「もう何年も眼科に通っているのに、毎回『変わりないですね』としか言われません。何が変わっていないのか、よく分からなくて不安です」
上方分節性視神経低形成（superior segmental optic hypoplasia, SSOH）と言われた患者さんから、このようなお話を聞くことがあります。
SSOHは、緑内障と見た目がよく似ているのに、緑内障とは成り立ちが違う「視神経の生まれつきの形」です。
SSOHを十分に説明する時間や資料が足りないことが多く、「分かったような気になったけれど、家に帰るとやっぱり分からない」という状態になりやすい病名だと感じています。
この記事では、視神経の成り立ちから順に、SSOHとは何か、なぜ「変わりない」と言われ続けるのかを、できるだけわかりやすく記載します。
この記事でお伝えしたいこと（要約）
SSOHは、視神経の一部が生まれつき少ない状態です。基本的には進行せず、身長や指の長さ・髪のクセのような「体の形の個性」に近いものと考えられています。
緑内障と紛らわしいのは、眼底写真やOCTで「神経が薄い」という所見が共通するからです。ただし、薄い場所と、時間とともに変わるかどうかが違います。
「変わりない」という言葉は、SSOHの方にとっては良い知らせです。視神経の形や視野に、これまでの検査と比べて明らかな悪化が見られないことを確認できた、という意味です。ただし、変化がないことだけで緑内障を否定できるわけではないため、ほかの所見と合わせて判断します。
視神経は何のためにあり、どんな形をしているか
眼の奥にある網膜（もうまく）は、カメラでいうフィルムにあたります。光を受け取った網膜の細胞は、その情報を電気信号に変えて脳へ送ります。
その信号を運ぶ「ケーブル」が視神経です。
視神経は1本の太い線ではなく、細い神経線維（軸索）が束になったものです。人の視神経を顕微鏡で数えた研究では、平均およそ116万本、少ない人で約82万本、多い人で約150万本と報告されています1。
ここで、私が診察室でよく使うたとえをお話しします。
視神経は、約100万本のバラの花束のようなものです。
網膜の上半分から出た線維は花束の上側に、下半分から出た線維は下側に、きれいに整列して束ねられています。眼の奥をのぞいたときに見える「視神経乳頭（ししんけいにゅうとう）」は、この花束の断面にあたります。
視神経の線維の数は、もともと個人差が大きいことが知られています1,2。乳頭が大きい眼ほど線維が多い傾向が報告されています2。年齢の異なる人を比較した研究では、加齢に伴う減少は年あたり約4,000〜5,400本と推定されています1,2。「100万本」という数字は、あくまでおおよその目安です。
SSOHとは：花束の「上の一角」が生まれつき少ない状態
SSOHは、この花束のうち、上側の一部（多くは上鼻側と呼ばれる区画）の本数が生まれつき少ない状態です。
「低形成（ていけいせい）」とは、後から起きた緑内障のような変化ではなく、生まれつきの発達に関わる状態という意味です。最初から少なめにできあがっている、と考えるとイメージしやすくなります。
眼の奥では、上半分の網膜が下半分の視野を担当しています。上下が逆になる関係です。
そのため、花束の上側が少ないSSOHでは、視野検査で下側に「見えにくい区画」が出ることがあります。盲点（マリオット盲点）につながる、くさび形の欠けが典型的です3,4。
一方で、ものを細かく見る中心部分（黄斑）につながる線維は保たれていることが多く、視力は正常であることがほとんどです4,5。日常生活で「見えにくい」と自覚している方は少なく、健診や他の目的の受診で偶然見つかるケースが目立ちます3。
SSOHが見つかった歴史：糖尿病のお母さんの子どもたちから
SSOHという病名には、少し歴史があります。
1977年、アメリカのPetersenとWaltonは、糖尿病の母親から生まれた17人の子どもに、「視力は良いのに、視神経乳頭の一部が低形成で、対応する視野の欠けがある」という共通の特徴を報告しました6。視神経低形成に、初めて「原因の候補」が結びついた報告です。
1989年、Kimらは糖尿病の母親をもつ10人（20眼）を詳しく調べ、SSOHという名前をつけました7。あわせて、乳頭に見られる4つの特徴（網膜中心動脈が上寄りから入る、上側の乳頭が白っぽい、上側に白い縁取り〈ハロー〉がある、上側の神経線維層が薄い）をまとめています。
1998年にはスイスのLandauらが、1型糖尿病の母親から生まれた34人を前向きに検査し、3人（8.8%）にSSOHを見つけました8。この報告では、乳頭の上側が欠けて見える様子から「topless disk（てっぺんのない乳頭）」とも呼ばれています。
日本では「緑内障そっくり」のSSOHが多い
日本では、岐阜県多治見市で2000〜2001年に行われた大規模な眼の検診をもとに、2004年にSSOHの頻度が報告されました3,4。
40歳以上で評価できる眼底写真があった14,431人を調べたところ、37人（約0.3%）にSSOHが見つかりました3。この調査では、およそ400人に1人でした。決してまれではありません。
この調査を率いた山本哲也先生は、日本人のSSOHについて大切な指摘をしています。診療で経験した日本人のSSOHには、欧米の報告にあった「上側の乳頭が白っぽい」という特徴や母親の糖尿病歴がなく、緑内障に似た所見を示す例があった、という指摘です4。
つまり日本では、SSOHは「緑内障と間違われやすい病気」として、まず知られるようになりました。
日本人の緑内障の多くは、眼圧が正常範囲でも視神経が傷んでいく正常眼圧緑内障（normal-tension glaucoma, NTG）です。SSOHも眼圧は正常なことが多く、乳頭の一部が薄く、視野の欠けがみられることがあります。共通点が多いため、緑内障の診療では鑑別が欠かせない病名です4。
緑内障とどう違うのか：「場所」と「時間」
同じ「神経が薄い」でも、SSOHと緑内障では2つの点が違います。
1つ目は、薄い場所です。
緑内障は、乳頭の下耳側（下の外側）や上耳側（上の外側）から傷みが始まることが多く、視野の欠けは鼻側の上下から広がっていきます。
SSOHは、乳頭の上鼻側（上の内側、鼻に近い側）では、リム（乳頭の縁にあたる、神経線維が集まる部分）が薄く、同じ場所の神経線維層が薄く、視野は下側に盲点とつながるくさび形の欠けが出ます4。
OCT（光干渉断層計）で乳頭のまわりの神経線維層の厚みを測ると、SSOHでは上側から上鼻側を中心に薄く、黄斑につながる耳側の線維は比較的保たれることが多いと報告されています5,9,10。
また、乳頭の断面を細かく調べた国内の研究では、調べたSSOHの20眼すべてで、乳頭の縁に網膜色素上皮という組織がかぶさるように伸びている所見が見られました11。
乳頭の形を調べるHRTという装置の研究では、SSOHの13眼中6眼が、緑内障を見つけるための判定指標の一つで「正常範囲外」と判定されました。上鼻側を中心とした形の特徴も見られ、自動判定だけで緑内障と決めないことが大切です12。
2つ目は、時間とともに変わるかどうかです。
緑内障は、多くの場合、治療をせずにいると視神経の線維が少しずつ減り、視野の欠けが広がっていく進行性の病気です。
SSOHは、生まれつきの形なので、基本的には進行しないと考えられています。若い患者さんを平均8年あまり追跡した新潟大学の報告では、視野の欠けに変化はありませんでした13。
国内からは長期経過の報告もあります14。さらに、Abeらの研究では、「進行しない視野欠損」がSSOHの診断条件に含まれています9。
| 項目 | SSOH | 緑内障（特にNTG） |
|---|---|---|
| 成り立ち | 生まれつきの形（先天性） | 後から進む病気（後天性） |
| 薄い場所 | 上側〜上鼻側が目立つことが多い | 下耳側・上耳側が目立つことが多い |
| 視野の欠け | 下側のくさび形など。盲点につながることが多い | 鼻側の段差や弓状の欠けなど |
| 時間経過 | SSOHによる変化は基本的に非進行性 | 進行することがあり、速さには個人差がある |
| 視力 | 保たれることが多い | 初期は保たれやすいが、中心に障害が及ぶと低下しうる |
| 治療 | SSOH単独なら通常は眼圧下降治療不要。経過を確認 | 病状に応じて眼圧下降治療などを検討 |
※ 出典：Yamamoto 2019、Unoki 2002、Takagi 20084,5,13。個々の患者さんで例外はあります。
なぜ「変わりない」と言われ続けるのか
ここまで読んでいただくと、「変わりない」の意味が見えてくると思います。
SSOHの方が眼科で確認しているのは、「前回の花束と、今回の花束が同じかどうか」です。
眼圧、乳頭の写真、OCTの神経線維層の厚み、視野。これらが前回と比べて明らかに変わっていなければ、生まれつきの形がそのまま保たれていて、今回の検査では明らかな進行を認めない、ということになります。
つまり「変わりない」は、SSOHにおいては良い知らせです。
それでも通院が続くのには理由があります。SSOHの方が緑内障を合併した症例も報告されています15。「SSOHだから一生緑内障にならない」とまでは言えないためです。視神経線維の数の個人差が、病気になったときの「余力」に関係する可能性も論じられています。ただし、これはSSOHの方で直接確かめられた結果ではありません2。
だからこそ、年に一度ほど写真とOCTを撮り、「今年も同じ形ですね」と確かめていくことに意味があります。
当院では、OCTで測った神経線維層の厚みを時系列で並べたグラフをお見せしながら説明しています。「薄い」ことより「薄さが変わっていない」ことが大切だという点は、言葉だけで説明するより、グラフで示したほうが伝わりやすいことが多いからです。前回のデータと見比べたい方は、診察時にお声がけください。
母親の糖尿病との関連：分かっていること、分かっていないこと
SSOHの説明では、必ず「お母さんの糖尿病」の話が出てきます。ここは、読んでくださる方が不必要にご自身やご家族を責めることのないように、慎重に書きます。
まず、分かっていることです。
欧米の初期の報告は、糖尿病の母親から生まれた子どもたちを調べる中でSSOHを見つけました6,7,8。韓国の国民健康栄養調査（5,612人）では、SSOHがある14人のうち6人に母親の糖尿病歴がありました。一方、SSOHがない5,598人では428人でした。両者を比べると、SSOHと母親の糖尿病歴との間に統計的な関連が確認されています16。
次に、分かっていないことです。
日本では、母親に糖尿病歴がない方のSSOHも報告されています4,13。関連が示された研究も、一時点の調査や症例の集積であり、「妊娠中の血糖が視神経の発生にどう影響するか」という仕組みは仮説の段階です8,16。
Landauらの研究では、母親の糖尿病があっても、生まれた子ども34人中31人にはSSOHがありませんでした8。糖尿病があれば必ず起こるものではなく、なければ起こらないものでもありません。
2022年の総説でも、母親の糖尿病は「主要なリスク因子」と位置づけられる一方で、SSOHの正確な病態は「いまだ解明されていない」とまとめられています17。
まとめると、母親の糖尿病は「SSOHと関連が報告されている要因の一つ」であり、原因と断定できる段階ではありません。母親に糖尿病があった方も、なかった方も、ご自身やご家族の何かが原因だと考える必要はないと、私は考えています。
SSOHの成り立ちには、まだわからないことがあります。SSOHに特有の予防法や、生まれつき少ない視神経線維を増やす標準的な治療は確立していません。原因を、ご自身やご家族の責任と結びつける必要はないと、私は考えています。
実際の診察で見ているもの
SSOHの診察では、次のような検査を組み合わせて「形」と「変化のなさ」を確認しています。
| 検査 | 見ているもの |
|---|---|
| 眼底写真 | 乳頭の上側〜上鼻側のリムの薄さ、血管の入り方、神経線維層の暗い帯 |
| OCT | 乳頭周囲の神経線維層の厚み（上側〜上鼻側が薄く、耳側が比較的保たれることが多いパターン）と、前回との比較 |
| 視野検査 | 下側、盲点につながるくさび形の欠けの有無と、前回との比較 |
| 眼圧 | 眼圧の値とこれまでの変化（正常範囲でも緑内障は否定できません） |
初めてSSOHと判断するときは、緑内障ではないことを確かめるために、少し間隔をあけて同じ検査を繰り返し、変化の有無を確認することがあります。診断が確定するまでに時間がかかるのは、慎重に見ているからです。
SSOHだけと判断されたあとは、原則として点眼などの治療は必要ありません。年に一度ほどの確認が、多くの方にとっての通院の形になります。通院の間隔は、検査結果や緑内障合併の有無に応じて相談しながら決めていきます。
たける眼科（福岡市早良区高取商店街）での対応
当院では、SSOHの方に次のことをお伝えするようにしています。
視神経は約100万本の花束で、その上の一角が生まれつき少なめであること。それは病気というより体の形の個性に近く、SSOHそのものは基本的には進行しないと考えられていること。そして「変わりない」は、その形が保たれているという良い知らせであることです。
当院では、状態が安定している方は年1回程度を一つの目安に、眼底写真やOCT、必要に応じて視野検査などで経過を確認しています。検査の内容や間隔は、緑内障合併の可能性やこれまでの結果に合わせて決めます。
患者さんへお伝えしたいこと
「変わりない」と言われ続けることは、SSOHの方にとっては、定期的な検査で変化がないことを確認できたという良い知らせです。
生まれつきの花束の形は、ご自身の体の一部です。それを毎年確かめて、「今年も同じですね」と言えることが、この病名との付き合い方だと考えます。
説明を聞いても分かりにくいところがあれば、遠慮なく、なんでもお聴きになってください。
参考文献
- Jonas JB, Müller-Bergh JA, Schlötzer-Schrehardt UM, Naumann GO. Histomorphometry of the human optic nerve. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1990;31(4):736-744. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2335441/
- Jonas JB, Schmidt AM, Müller-Bergh JA, Schlötzer-Schrehardt UM, Naumann GO. Human optic nerve fiber count and optic disc size. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1992;33(6):2012-2018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1582806/
- Yamamoto T, Sato M, Iwase A. Superior segmental optic hypoplasia found in Tajimi Eye Health Care Project participants. Jpn J Ophthalmol. 2004;48(6):578-583. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15592784/
- Yamamoto T. Superior segmental optic hypoplasia as a differential diagnosis of glaucoma. Taiwan J Ophthalmol. 2019;9(2):63-66. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6557073/
- Unoki K, Ohba N, Hoyt WF. Optical coherence tomography of superior segmental optic hypoplasia. Br J Ophthalmol. 2002;86(8):910-914. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12140214/
- Petersen RA, Walton DS. Optic nerve hypoplasia with good visual acuity and visual field defects: a study of children of diabetic mothers. Arch Ophthalmol. 1977;95(2):254-258. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/836211/
- Kim RY, Hoyt WF, Lessell S, Narahara MH. Superior segmental optic hypoplasia. A sign of maternal diabetes. Arch Ophthalmol. 1989;107(9):1312-1315. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2783063/
- Landau K, Bajka JD, Kirchschläger BM. Topless optic disks in children of mothers with type I diabetes mellitus. Am J Ophthalmol. 1998;125(5):605-611. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9625543/
- Abe M, Omodaka K, Kikawa T, Nakazawa T. Radial peripapillary capillary density in superior segmental optic hypoplasia measured with OCT angiography. BMC Ophthalmol. 2020;20(1):199. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32448227/
- Yagasaki A, Sawada A, Manabe Y, Yamamoto T. Clinical features of superior segmental optic hypoplasia: hospital-based study. Jpn J Ophthalmol. 2019;63(1):34-39. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30367298/
- Hayashi K, Tomidokoro A, Konno S, Mayama C, Aihara M, Araie M. Evaluation of optic nerve head configurations of superior segmental optic hypoplasia by spectral-domain optical coherence tomography. Br J Ophthalmol. 2010;94(6):768-772. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20508053/
- Miki A, Shirakashi M, Yaoeda K, Fukushima A, Takagi M, Abe H. Optic nerve head analysis of superior segmental optic hypoplasia using Heidelberg retina tomography. Clin Ophthalmol. 2010;4:1193-1199. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21060671/
- Takagi M, Abe H, Hatase T, Yaoeda K, Miki A, Shirakashi M. Superior segmental optic nerve hypoplasia in youth. Jpn J Ophthalmol. 2008;52(6):468-474. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19089568/
- Hayashi K, Tomidokoro A, Aihara M, Tsuji H, Shirato S, Araie M. Long-term follow-up of superior segmental optic hypoplasia. Jpn J Ophthalmol. 2008;52(5):412-414. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18991047/
- Ohguro I, Ohguro H. A case of superior segmental optic hypoplasia accompanied by a glaucomatous optic neuropathy. Clin Ophthalmol. 2008;2(2):475-478. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19668741/
- Seo S, Lee CE, Kim DW, et al. Prevalence and risk factors of superior segmental optic hypoplasia in a Korean population: the Korea National Health and Nutrition Examination Survey. BMC Ophthalmol. 2014;14:157. https://doi.org/10.1186/1471-2415-14-157
- Wu JH, Lin CW, Liu CH, Weinreb RN, Welsbie DS. Superior segmental optic nerve hypoplasia: A review. Surv Ophthalmol. 2022;67(5):1467-1475. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35189184/
